基因技术改变我们的生活与认知

来源：生物谷作者：人气：-发表时间：2016-02-29 11:23:00【大中小】

2月19日上午，由中国科学院老年科协主办的科普论坛2016年首期论坛开讲。主讲人中国科学院副院长、中国科学院院士张亚平作了主题为“基因技术及其对我们的影响”的科普讲座。

听完讲座，记者和许多现场听众一样，对基因技术对我们生活的影响有了更多的认识和了解。

人体是由什么组成的，骨骼、肌肉、血液？当微观世界飞速发展，人类对于自己的认识不再满足宏观的表象，转而开始专注于人体微观的组成。通过将人体内各种物质无限“拆解”，科学家们最终获得的是一段段具有功能性的DNA序列。这些序列的排列组合正是具备遗传信息的基因。

关于基因的研究走过漫长的岁月，如今，基因技术带给人类的不仅仅是医疗改革，更是生活方式甚至是对世界认知的改变。

漫漫基因路

1865年，来自奥地利的遗传学家里哥·孟德尔提出了孟德尔遗传定律，即分离定律和自由组合定律。他揭示了基因是世代相传的，并决定了遗传特性。之后一直有科学家不断证明了孟德尔定律。但直到1909年，美国进化生物学家、遗传学家和胚胎学家托马斯·亨特·摩尔根才发现了染色体的遗传机制，并创立染色体遗传理论，成为现代实验生物学奠基人。自此，基因研究有了基础，并由此生根发芽，茁壮成长。

基因技术的又一次飞跃是在1990年。美国国会批准美国人类基因组计划正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。来自美国、英国、法国、德国、日本和我国的科学家共同参与了这一计划。按照设想，在2005年，科学家们要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱，也就是要揭开组成人体2.5万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划也被誉为生命科学的“登月计划”。

但并没有等到2005年，在2000年6月26日，人类基因组“工作框架图”就被首次公布，带动了基因组测序技术的发展。在基因测序技术有如此大的进步之前，科学家们是通过X光片进行手动测序，慢慢演变为使用测序仪，按一次只能读取一个片段中的几百个碱基对。人类基因组计划后，科学家们的工作事半功倍，通过仪器可以进行多组片段的读取工作。

高效率的基因测序，为基因检测更平民化提供了可能。曾几何时，在设备老旧、技术跟不上的时代，测定一个人的基因组需要十几年的时间、花费上亿元。但现在，科技已经实现了大约1000美元就可以完成一个人全身基因组的测序工作。

基因的绘制颠覆了传统认知

当人类全基因被成功绘制后，一些在学术界争执不休的命题也有了新的突破。比如，现代人从哪里起源。最早科学家们认为世界各大洲的人类起源于本地，就像在我国本土发现的元谋人、蓝田人和北京人，都是早期亚洲人类起源的证据。但当科学家透过基因组再追寻人类起源的脚步时，发现不论来自哪里的猿人，其基因都可以从来自非洲的猿人身上找到。因此，科学家提出了非洲起源说。

随着研究的不断深入，科学家们发现不论是从母系遗传的线粒体DNA还是从父系身上遗传的Y染色体，都留有非洲祖先的痕迹。而且，还有证据显示，非洲的人类祖先曾经走出非洲到其他地区与当地的人进行通婚。

更有意思的是，基因组的研究还让科学家认识到即便是同一民族的人，其遗传基因也存在差异。比如在广州地区的东江人和西江人基因不同；尽管汉族占我国人口数量的90%以上，但其中的基因差异性很大。这说明汉族并非一个纯粹的民族概念，而是后期逐步融合的多民族群体。

正是有了这样的认识，科学家们又逐渐发现基因差异源于环境影响。就像在青藏高原生活的藏族人民也并非土生土长，而是在几千年至2万年前从平原迁移过去的。他们身上的基因为了适应当地高原的环境，发生了变化，让身体更适应缺氧代谢。而这种变异的基因可能是从古人那里借过来的，或者通过通婚将其他的基因借过来。

在基因的不断遗传、变异、重组的过程中，人类自身淘汰了一些严重有害的基因。但是现代科学发现，这也有例外。例外之一就是地中海贫血症的相关基因。在热带地区，这一疾病发病率较高。众所周知，这是一种由于遗传的基因缺陷导致的疾病，中度和重度患者寿命缩短，那为何进化没有抛弃这个基因组？进一步研究揭示，这类基因能够对热带地区的疟疾有抵抗作用。两害相权取其轻，人类自然就保留了这组基因。

类似的基因还有P53，它的失活对肿瘤形成起重要作用。但奇怪的是，它一边抗击癌细胞，一边帮助因化疗药物受伤的癌细胞进行修复，这造成被修复的癌细胞在治疗后成为新的肿瘤。P53没有从人体中消失，反而因为人类从南向北的迁徙过程不断增加。最终，科学家发现，P53虽然对肿瘤的“态度不明”，但却能帮助人类在低温中提高受精卵着床的几率。

基因或将改变更多

人类对基因的认识越深，对现代医疗方式提出的要求就越高。以肺癌为例，它是世界上最常见的恶性肿瘤之一，已成为我国城市人口恶性肿瘤死亡原因的第一位。其中，非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%，约75%的患者发现时已处于中晚期，5年生存率很低。在上世纪60年代，医生主要依靠细胞毒药物治疗患者，其有效率小于5%；2003年，有科学家发现EGFR是重要致病因子，转而改用靶向药物吉非替尼，有效率提高到10%；2005年，科学家们又发现了 EGFR突变是敏感标志物，敏感优势人群包括亚洲不抽烟的女性，约占总人数的14%，这就让靶向药物的有效率提高到70%~80%，生命延长30个月。这就是基于分子分型的个性化药物治疗。

靶向药物的成功研制，让我们进入精准医疗时代。人们可以根据自身基因特点，预防或者治疗某种疾病。像近两年我国一些地区开始普及的新生儿耳聋筛查。其中携带SLC26A4基因的儿童，需要家长注意不能让孩子参加剧烈的体育活动并且严格防止头部外伤。而携带线粒体基因A1555G的儿童，则往往是“一针致聋”的高危人群。他们可能因为发炎被注射或服用了庆大霉素等氨基糖甙类药物而引发耳聋。以前，很多不了解情况的儿童已经承受了耳聋的痛苦，但现在的基因测序则避免了悲剧的再次发生。

而来自斯坦福大学医学院的Michael Snyder，在研究过程中就发现自己罹患Ⅱ型糖尿病的几率很高，虽然当时他并没有出现相关症状。之后不久，他确实患上了Ⅱ型糖尿病。但因为发现及时，所以得到了很好的控制。同样，美国影星安吉丽娜·朱莉也是基因检测的受益者，因为她的家族具有乳腺癌和卵巢癌遗传史，因此她毅然决然做了乳腺和卵巢的切除手术。

基因测序曾经是个梦，但现在梦想实现了。在未来，基因技术将走得更远，甚至在食品安全环节中也能发挥作用。比如将我国的物种打上基因条形码标记，既可以追溯食品源头，也可以看到食物本身与其标注的内容是否相符，更能通过条形码判断它到底是什么、有无危害、是否为受保护物种等。基因或许将改变我们的学习方式。