科学家成功利用大数据分析来鉴别新型的癌症风险基因

来源：作者：人气：-发表时间：2019-01-07 16:58:00【大中小】

诱发癌症有很多遗传原因，比如有些突变会遗传自父母，而其它则是后天获得性的突变，比如因外界因素或DNA复制的错误导致等，大规模的基因组测序在识别因体细胞突变所诱发的癌症上取得了一系列研究成果，但这种技术却无法有效识别因遗传性突变所诱发的癌症，而且识别这些遗传突变的主要来源仍然是基于家族性的研究。

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近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自巴塞罗那基因组研究中心的科学家们通过研究开发了一种新型的统计学方法，其能够从肿瘤测序数据中鉴别出癌症易感性基因；该方法使用了一种古老的想法，即癌基因通常需要“两次击打”（two hits）才能够致癌，研究者表示，这种方法能帮助他们从当前癌症基因组数据库中系统性地鉴别出相关的基因。

研究者将这种统计学方法命名为“ALFRED”，目前该技术已经鉴别出了13个候选的癌症易感性基因，其中10个基因都是此前并未发现的；Ben Lehner博士说道，我们对30种不同类型的肿瘤患者进行研究，将这种方法应用于1万多名患者的基因组序列中，最终鉴别出了已知的和一些新型的可能性癌症易感基因，这些基因有可能会诱发一定的患癌风险。

研究者指出，新型的癌症易感基因或许在多种类型癌症的发生上扮演着关键角色，比如，其与14%的卵巢肿瘤、1%的乳腺癌等癌症直接相关。比如一种新发现的风险基因突变（NSD1）就与至少3/1000的癌症患者发病直接相关。研究者Fran Supek表示，我们想通过研究开发并检测一种新方法，来改善科学家们对癌症基因组学的理解，并加速目前的癌症研究、诊断以及预防等。

本文研究结果阐明了共享基因组数据的重要性，如今研究人员能够将多个不同研究计划的数据相结合，并通过应用新型的计算机方法来识别此前研究中并未鉴别的重要癌症基因；很多癌症患者也呼吁科学家们更好地共享基因组数据，因为只有通过比较不同医院、国家和疾病之间的数据，我们才能对许多疾病有更加深入的理解。但很不幸的是，目前很多研究人员似乎并未进行数据的共享，这或许是我们后期需要进行改善的地方。

原始出处：

Solip Park, Fran Supek, Ben Lehner. Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits. Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-018-04900-7