Nat Genet：免疫细胞相关的遗传突变或会影响个体患自身免疫性疾病的风险

来源：作者：人气：-发表时间：2020-09-22 13:21:00【大中小】

日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。

此前研究结果表明，许多曾经被认为是器官特异性或位点特异性的疾病或与机体的免疫状况有关，而炎性疾病、多发性硬化症和川崎病只是几个例子而异，作为对这些研究发现的回应，近年来，科学家们一直在深入研究相关的免疫细胞及可能导致这些疾病发生的相关变异。

这项研究中，研究人员对来自意大利撒丁区的3500名参与者机体的血液样本进行了全基因组关联性研究，他们利用基因分型谱技术和归因分析技术作为一种手段来寻找涉及731种免疫细胞特性的突变，实际的工作包括使用细胞表面标记物和基于流式细胞术的细胞分选手段。

总而言之，研究人员分析了血液样本中大约2200万个突变的数据，其中一些来自于同一家族的个体，在此过程中，研究者还发现了122个单核苷酸多态性，其中52个是新的特征，17个基因位点独立地与459个单一的细胞特性有关，研究者指出，这些多态性中还包括大约36个与已知自身免疫性疾病相关的基因位点的突变。

随后研究者还进行了精细化绘图、后续验证、选择性分析、表达和定量特征位点的分析来更好地了解其所分离出来的特性之间的关联性，而更重要的是，他们还想观察是否能发现与自身免疫性疾病发生相关的未知关联，下一步研究者将会利用蛋白定量特征位点技术来调查是否存在这种关联，以帮助发现与已经使用的药物之间的任何关联，并阐明这些药物是否还能用于治疗其它病症，未来，在基于免疫细胞亚型和相关疾病治疗的研究过程中，针对不止一种通路或蛋白质进行靶向性研究或许是未来研究的一个大方向。