Nature Medicine：2型糖尿病的多祖先多基因机制

来源：作者：人气：-发表时间：2024-03-15 09:48:00【大中小】

摘要：最近发表在《自然医学》杂志上的一项研究分析了来自不同背景的个体，研究小组确定了涉及广泛生物学机制的各种遗传集群

2型糖尿病的发生和发展受到许多生物过程的影响，如身体对胰岛素的反应、产生胰岛素的胰腺细胞的健康以及代谢途径的功能。

最近发表在《自然医学》杂志上的一项研究分析了来自不同背景的个体，由麻省总医院(MGH)、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员领导的研究小组确定了涉及广泛生物学机制的各种遗传集群，这些遗传集群可能有助于解释2型糖尿病临床表现中与祖先相关的差异。

图1 2型糖尿病的多祖先多基因机制

“2型糖尿病是一种血糖升高的疾病，在美国大约有十分之一的人患有这种疾病，它会导致毁灭性的健康并发症，而且通常无法治愈。MGH糖尿病遗传学诊所主任、哈佛医学院医学助理教授、资深作者Miriam S. Udler博士说:“目前还不能完全理解为什么一个特定的人会患上这种疾病，或者为什么患有这种疾病的人的临床特征有很多差异。”

Udler和她的同事们评估了来自不同遗传祖先背景的140多万人的遗传发现:非洲/非裔美国人、混血儿美国人、东亚人、欧洲人、南亚人以及多祖先。

分析最终得出了650个与2型糖尿病有独立关联的基因变异，以及110个糖尿病相关临床特征的最终清单。

科学家们的分析证实了他们在之前的研究中发现的与糖尿病相关的基因簇。(基因簇是指两个或两个以上的基因区域，它们被怀疑具有共同的生物功能)。

这项工作还发现了与胆固醇水平下降、胆红素代谢异常(当身体分解老化的红细胞中的血红蛋白时产生)以及脂肪和肝脏组织中脂质加工异常有关的新基因簇。