研究揭示了同时发生APC和MLH1种系突变的结直肠肿瘤的体细胞突变谱
摘要:近日,中国科学院合肥物理科学研究院与安徽医科大学第二医院的合作课题组首次解剖了家族性结直肠癌APC和MLH1基因突变共遗传的体细胞突变谱。
近日,中国科学院合肥物理科学研究院与安徽医科大学第二医院的合作课题组首次解剖了家族性结直肠癌APC和MLH1基因突变共遗传的体细胞突变谱。研究结果发表在《基因与疾病》杂志上。
![研究发现线粒体疾病可通过限制过度细胞增殖来治疗 研究发现线粒体疾病可通过限制过度细胞增殖来治疗](http://www.seebio.cn/images/article/611_content_1683353812448404.png)
图1 家族性结直肠癌APC和MLH1基因突变共遗传的体细胞突变谱
癌症易感基因的遗传突变约占所有结直肠癌病例的10%。APC基因和错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)的种系突变分别导致遗传性结直肠癌、家族性腺瘤性息肉病和Lynch综合征的最常见形式。APC和错配修复基因同时突变导致遗传性结直肠癌是非常罕见的。
在本研究中,研究人员通过全外显子组测序发现,一名20岁的结肠癌合并多发性息肉病患者APC和MLH1基因均存在种系突变。研究小组深入研究了患者结肠直肠癌中存在的体细胞突变的本质。C-T转移和5+碱基Indels显著突变水平在患者的结直肠肿瘤中占主导地位,表明高体细胞突变负担。此外,患者结直肠肿瘤中的单核苷酸替代突变特征与COSMIC特征1相匹配,这与癌症诊断年龄的增加有关。其他匹配的突变特征(特征6、26和97)与DNA错配修复缺陷有关。结直肠肿瘤具有许多与COSMIC标记ID8相似的Indel突变,这与癌症诊断年龄的增加相似。
![研究家族的家谱,所有患者的结直肠癌或腺瘤的苏木精-伊红染色。 研究家族的家谱,所有患者的结直肠癌或腺瘤的苏木精-伊红染色。](http://www.seebio.cn/images/article/611_content_1683353849505874.png)
图2 研究家族的家谱,所有患者的结直肠癌或腺瘤的苏木精-伊红染色。
本研究首次报道了伴有APC和MLH1种系突变的结直肠肿瘤的体细胞突变谱。APC和MLH1基因同时发生种系突变可加速基因组的不稳定性,从而促进肿瘤的早期发病和快速进展。
参考资料:
[1] Characterization of somatic mutations of colorectal tumor in a patient with concurrent APC and MLH1 germline mutations
![]() |
![]() |
![]() |
官网:www.cxbio.com | 微信服务号:iseebio | 微博:seebiobiotech |
![]() |
![]() |
![]() |
商城:mall.seebio.cn | 微信订阅号:seebiotech | 泉养堂:www.canmedo.com |
下一篇:已经是最后一篇了上一篇: Nature子刊:线粒体疾病中发现类似衰老和癌症的机制
相关资讯
- 其它聚乙二醇试剂 (Other PEG Reagents) - Nanocs---PEG修饰剂(15)
- 核酸提取试剂盒
- JBC:突破!科学家鉴别出机体慢性炎症和糖尿病发生的关键分子关联!
- 完美的“超级土豆”
- FITC标记羟乙基淀粉
- Fucoidan 岩藻多糖/Galactofucan 半乳岩藻多糖 - Elicityl生物质提取天然多糖和寡糖产品(5)
- 喜报 西宝生物荣获上海市“专精特新”企业称号
- 赛诺菲全球首个登革热疫苗Dengvaxia获批
- 还在为区分C8和C18色谱柱而烦恼吗?
- 剑桥大学:脂肪长在哪里更健康?
新进产品
同类文章排行
- 研究揭示了同时发生APC和MLH1种系突变的结直肠肿瘤的体细胞突变谱
- Nature子刊:线粒体疾病中发现类似衰老和癌症的机制
- Cell发现幽门螺杆菌的一个弱点:让细胞丧失呼吸能力
- 新势奋发 西宝生物诚邀您参加CACLP 2023南昌展会
- Nature子刊发现了隐藏的RNA修复机制:一种前所未知的蛋白质功能
- 《PNAS》对抗慢性炎症和传染病,如何调动我们的细胞的愈合能力
- 肠道细菌自发躲避抗生素攻击的“武器”
- Nature子刊改变游戏规则:一种以前未知的细胞途径
- 黑发原来是这样变白的!Nature最新研究发现逆转白发的关键所在
- 新生蛋白质和随机产生的蛋白质有什么不同?
资讯文章
您的浏览历史
![正在加载...](/Skins/default/Img/processing_3.gif)