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- 钙蛋白酶，是一种需要Ca2+的细胞质半胱氨酸蛋白酶，在各种细胞功能如信号转导，细胞生长和分化，细胞凋亡，坏死等中起着不可或缺的作用。CAPN3（p94/钙蛋白酶3a和Lp82/蛋白酶3b的基因）中的突变，是在基因层面上连接钙蛋白酶基因与人类疾病的唯一实例（肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A））。[查看]
- http://cxbio.com/Article/Anti-P94_1.html
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- 休斯顿大学药学院的一组研究人员报告说，通过操纵TAK1，一种在免疫系统发育中起重要作用的信号蛋白，他们可以减缓疾病的进展，改善杜氏肌营养不良症(DMD)的肌肉功能。[查看]
- http://cxbio.com/Article/xfxjhljrwsz_1.html
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- 西班牙科学家于近日声称，一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良，这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。[查看]
- http://cxbio.com/Article/plospathogrldfyzgjyt_1.html
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- 来自加拿大、美国和瑞典的一组研究人员发现，在肌营养不良小鼠模型中，编辑一个参与产生促进肌肉力量的蛋白质的基因可以减轻症状。在他们发表在《Nature》杂志上的论文中，该小组描述了他们对老鼠的实验以及他们从中学到的新知识。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturekxjycrisprcgzl_1.html
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- 在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起，构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip（CRISPR芯片）的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。他们使用这种设备来鉴定来自杜兴氏肌营养不良（DMD）患者的DNA样品中的基因突变。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturezkkfckzjfznjcj_1.html
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- 日前，基因疗法公司Myonexus Therapeutics宣布启动一项评估新型基因疗法MYO-101的临床试验，用于治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）。该公司致力于与美国国家儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的基因疗法中心以及Sarepta Therapeutics合作，为肢带型肌营养不良症（LGMD）开发首个矫正基因疗法。他们的目标是向骨骼肌和心肌中递送一种基因，使β-肌聚糖（β-sarcoglycan）实现有力的功能性表达，该蛋白质的缺乏会导致LGMD2E。该试验中第1队列的首位患者于10月开始接受治疗，估计其余患者将在今年内完成治疗。[查看]
- http://cxbio.com/Article/zmhjbywylskjylfyqdlc_1.html
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