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- 到目前为止，还无法解释大约一半罕见遗传性疾病的病因。慕尼黑的一个研究小组开发了一种算法，可以预测基因突变对RNA形成的影响，比以前的模型精确6倍。因此，可以更准确地确定罕见遗传疾病和癌症的遗传原因。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html
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- 姚凯说，通过对小鼠的大脑活动测量结果证实，这些新生神经元成功地整合到视觉通路中，并将光信号传递给了大脑视觉皮层，先天性眼盲的小鼠产生了视觉反应。 多位国际眼科专家均表示，此项研究为基因治疗和干细胞治疗领域内的突破性成果，特别是在利用内源性干细胞治疗遗传性疾病方面做出了创造性发展。[查看]
- http://cxbio.com/Article/wgqnxzygxblfrymxsjdg_1.html
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- DNA的单突变俗称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类基因组中最常见的突变，如今研究人员已经知道有超过1000万个SNPs，很多SNPs都与多种人类疾病直接相关，比如阿尔兹海默病、心脏病和糖尿病等，为了理解SNPs在遗传性疾病中的关键角色，本文中，研究人员从捐赠者机体中开发出了诱导多能干细胞（ips）。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natcommunxxjybjjshnz_1.html
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- 最近，一项刊登于国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自西安交通大学、萨尔兰大学等机构的研究人员通过研究在深入理解人类基因组上取得了突破性的进展，在250个荷兰家庭中鉴别出大型的DNA突变后，研究人员发现了基因组中部分DNA“暗物质”，相关研究或可帮助全球的研究人员对DNA突变体进行研究，并且利用相关研究结果更好地理解遗传性疾病的发生机制。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natcommunzbkxjcghzcr_1.html
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- 2016年5月2日，一种新型的基因编辑技术NgAgo-gDNA技术横空出世，一鸣惊人，该技术可用于微生物、植物和动物的精准基因改造，以及乙肝、艾滋病或一些遗传性疾病的“基因治疗”，被看作是“第四代”基因编辑。这项技术由河北科技大学副教授韩春雨及其研究小组日前发表在Nature系列顶尖刊物《Nature Biotechnology》上，有专家评论，尽管这种技术尚处于初期阶段，但其潜力有望超过近来被看作诺贝尔奖热门的CRISPR/Cas9技术。 发现者是何方神圣[查看]
- http://cxbio.com/Article/jdshcyngagogdnaqcdsd_1.html
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- 什么是体外诊断试剂？ 体外诊断试剂是指在疾病的预防、诊断、治疗监测、预后观察、健康状态评价以及遗传性疾病的预测过程中，对人体样本进行体外检测的试剂，具体来说就是对人体的各种体液、细胞、组织样本进行检测的试剂，和人们健康息息相关，例如人们去体检时候检测病原、抗体、查询血型、基因以及遗传疾病都需要体外诊断试剂进行检测。 现状&发展 据统计分析，2/3的医疗决策依赖于诊断信息，然而诊断的收入仅占医疗总费用的1%。相信随着未来诊断技术的进步，将对疾病预防、诊断和治疗具有积极的作用，尤其对新兴国家而言，诊断试剂[查看]
- http://cxbio.com/Article/tsivdsjxy_1.html
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