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- 在遗传性癌症研究领域，Fanconi贫血（FA）通路基因的异常一直备受关注。芬兰研究人员在《Genetics in Medicine》发表了突破性研究。他们利用芬兰特有的遗传隔离人群优势，对50万人的FinnGen数据库展开挖掘，重点分析两个芬兰人群富集的FANCM截短变异：c.5101C>T p.(Gln1701Ter)和c.5791C>T p.(Arg1931Ter)。通过大规模病例对照研究，首次绘制出FANCM变异的全疾病谱。[查看]
- http://cxbio.com/Article/20250718_industrialnews_1.html
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- 近日，纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）和威尔康奈尔医学院等机构的研究人员分析了3,732名癌症患者的基因组图谱，这些患者覆盖了20多种原发性肿瘤类型，并接受了多次肿瘤活检。研究人员发现，肿瘤会随着时间的推移而演化，并且转移灶往往会积累更多的拷贝数变异，而不是突变。这项研究成果于6月2日发表在《Nature Genetics》杂志上。[查看]
- http://cxbio.com/Article/20250604_industrialnews_1.html
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- 研究人员发现了一种使用两种抗体的方法：一种抗体作为“锚点”，附着在病毒上不怎么变异的区域；另一种抗体则抑制病毒感染细胞的能力。这种抗体配对在实验室测试中被证明对引发疫情的初始SARS-CoV-2病毒及其所有变体（包括奥密克戎）都有效。研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencezkxdktxscjbsy_1.html
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- 吉非替尼是表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶的选择性抑制剂。EGFR 在癌细胞中过量表达，与癌细胞的增殖相关，因此 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂可作为癌症治疗药物。吉非替尼通过抑制 EGFR 酪氨酸激酶自身磷酸化，阻碍癌细胞增殖相关信号通路，从而达到抑制癌细胞增殖的效果。对比野生型 EGFR，吉非替尼能够实现更低浓度地抑制变异型 EGFR 的活性。[查看]
- http://cxbio.com/Article/Gefitinib_1.html
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- 来自威康桑格研究所、伦敦帝国理工学院、美国哈佛大学的研究人员及其合作者利用CRISPR prime editing技术在细胞系中创建了多个版本的人类基因组，每个版本都有不同的结构变化。通过基因组测序，他们能够分析这些结构变异对细胞存活的遗传影响。[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencekxjwclysylzfz_1.html
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- 麻省理工学院博德研究所、哈佛大学、麻省总医院和哈佛大学的研究人员采用了一种新的方法，建立了一个非常多样化的分子化合物集合，可以以新的方式挖掘那些针对疾病相关基因变异的分子化合物。由于创新的化学方法，该文库包含了超过300万种化合物，这些化合物被设计成将两种蛋白质结合在一起，并使用一种作为屏障来稳定另一种并逆转其与疾病相关的影响。[查看]
- http://cxbio.com/Article/20250108_industrialnews_1.html
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- 6月25日发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的一篇报道称，非洲血统人群中常见的一种基因变异与糖尿病并发症(包括糖尿病视网膜病变)的风险增加有关。 研究人员发现，携带G6PDdef变异基因的人可能会延迟糖尿病的诊断和预防糖尿病并发症所需的治疗，因为它与HbA1c水平降低有关，HbA1c是一种广泛使用的血糖水平临床指标。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturemedicinejybykn_1.html
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- 西奈山伊坎医学院、赫尔辛基大学和麻省总医院等机构的研究人员近日发现，肺癌风险的差异似乎与免疫系统中人类白细胞抗原（HLA）区域的遗传变异相吻合，这凸显了免疫系统在癌症发展过程中的重要性。[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencemyxtdycbycylf_1.html
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- 先前对其他疾病的研究表明，与基因剪接有关的问题可能是罪魁祸首。在转化为蛋白质之前，基因被转录成内含子(不编码蛋白质的RNA链)和编码蛋白质的外显子。内含子在一个叫做剪接的过程中被移除，这个过程是由一种叫做剪接体的蛋白质复合物完成的。影响剪接体的变异很少与神经发育障碍有关。然而，通过一系列复杂的测试，研究人员在本研究中表明，剪接体的功能障碍是导致一些神经发育障碍的原因。[查看]
- http://cxbio.com/Article/xfxsgysjfyzaxgdjy_1.html
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- 在牛津大学，科学家们开发了一种纳米孔技术，可以识别单个蛋白质中的三种不同的翻译后修饰(PTMs)，甚至可以识别长蛋白质链的深处。科学家们断言，他们的技术“为编制细胞和组织中的蛋白质形态清单奠定了基础。这种方法可以改变我们对蛋白质变异如何与疾病相关的理解，并且可以实现即时诊断。[查看]
- http://cxbio.com/Article/ddbnmkfjcfyhxs_1.html
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- PCR-反向点杂交，也称反向斑点杂交，常用于基因分型、基因突变的检测。其应用广泛，包括基因诊断、药物研发、种群遗传学研究等领域。例如，在基因诊断中，PCR反向点杂交法可以用于检测与疾病相关的基因变异，从而帮助医生进行诊断和治疗。在药物研发中， 该方法可以用于筛选药物靶点和评估药物疗效。[查看]
- http://cxbio.com/Article/pcrRDB_1.html
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- 通过由哥伦比亚安蒂奥基亚大学的研究人员领导的临床评估，在Mass Eye and Ear和洛杉矶儿童医院进行的遗传和分子研究，在MGH进行的神经成像和生物标志物研究，以及由德国汉堡-埃本多夫大学医学中心的研究人员进行的神经病理学研究，研究小组确定了一种新的基因变异，可以预防阿尔茨海默病。该变异发生在与2019年报道的同一家族病例不同的基因上，但指出了一种共同的疾病途径。他们的发现还指出了大脑的一个区域，这个区域可能在未来提供最佳的治疗目标。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturemedicinefxlxdj_1.html
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- 马克斯·普朗克心理语言学研究所的一组医学科学家发现，人脑白质的结构差异可能与基因变异有关。[查看]
- http://cxbio.com/Article/rldnbzljwtdycys_1.html
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- 卡罗林斯卡学院的研究人员发现，编码T细胞受体的基因在人和人群之间存在很大差异，这可能解释了为什么我们对感染等疾病的反应不同。发表在《免疫》杂志上的研究结果还表明，一些基因变异遗传自尼安德特人。[查看]
- http://cxbio.com/Article/wsmwmdxgdjbdfybtimmu_1.html
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- 一个国际研究联盟已经确定了10个基因的遗传变异，这些基因会提高一个人对克罗恩病(炎症性肠病的一种)的易感性。这些发现强调了间充质细胞在肠道炎症中的因果作用，有助于锁定炎症性肠病的遗传根源。[查看]
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