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Science子刊：发现经常突变的癌蛋白的空间染色体组织的新作用 [行业新闻]

: 威斯达研究所的一项新研究揭示了蛋白质ARID1A的功能，该蛋白由一种基因编码，这种基因是人类癌症中最常见的突变之一。根据发表在《Science Advances》上的这项研究，ARID1A在基因组的空间组织中发挥着作用；因此，它的缺失对整体的基因表达具有广泛的影响。这一发现为破译与几种癌症特别是卵巢癌相关的分子变化提供了重要信息。[查看]; http://cxbio.com/Article/sciencezkfxjctbdadbd_1.html

Nature：操纵肿瘤抑制基因RB有望治疗肺癌 [行业新闻]

: RB（retinoblastoma）肿瘤抑制通路中的突变是癌症的一个标志，也是肺腺癌的一个普遍特征。尽管RB是第一个被鉴定出的肿瘤抑制基因，但是人们仍不清楚RB在癌症中的持续性丢失的分子和细胞基础。利用细胞周期蛋白依赖性激酶CDK4和CDK6的抑制剂重新激活RB通路的方法在一些癌症类型中是有效的，而且人们当前目前正在评估它们治疗肺腺癌的疗效。RB通路重新激活是否具有治疗效果以及靶向CDK4和CDK6是否足以重新激活肺癌中的RB通路活性仍然是未知的。[查看]; http://cxbio.com/Article/natureczzlyzjyrbywzl_1.html

Nature：开发出Cas9-MMEJ可编程基因编辑方法，有望治疗143种由DNA微重复引起的疾病 [行业新闻]

: 在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员开发出一种利用CRISPR-Cas9和一种很少使用的DNA修复途径编辑和修复一种特定类型的与微重复（microduplication）相关的基因突变。这种可编程基因编辑方法克服了之前在基因校正中所遭遇的低效率。相关研究结果于2019年4月3日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Precise therapeutic gene correction by a simple nuclease-induced double-stranded break”。[查看]; http://cxbio.com/Article/naturekfccas9mmejkbc_1.html

Nature子刊：开发出可在几分钟内检测基因突变的CRISPR芯片 [行业新闻]

: 在一项新的研究中，来自美国加州大学伯克利分校和克莱蒙特学院联盟凯克研究所的研究人员将CRISPR与用石墨烯制成的电子晶体管结合在一起，构建出一种可在几分钟内检测出特定基因突变的新型手持设备。这种称为CRISPR-Chip（CRISPR芯片）的设备可用于快速诊断遗传疾病或评估基因编辑技术的准确性。他们使用这种设备来鉴定来自杜兴氏肌营养不良（DMD）患者的DNA样品中的基因突变。[查看]; http://cxbio.com/Article/naturezkkfckzjfznjcj_1.html

BBI：科学家鉴别出与细胞衰老相关的基因突变 [行业新闻]

: 近日，来自波士顿大学医学院的科学家们通过研究发现，一种基因突变或会与多种精神压力相互作用，这些精神压力包括创伤后精神紧张性障碍（PTSD）、疼痛及与细胞老化相关的睡眠障碍等[查看]; http://cxbio.com/Article/bbikxjjbcyxbslxgdjyt_1.html

J Bio Chem：突破！绿茶、胡萝卜中的关键成分可以逆转阿尔兹海默症！ [行业新闻]

: 来自南加利福尼亚大学（USC）的研究人员表示，含有绿茶和胡萝卜中某些物质(没食子儿茶素没食子酸酯,Epigallocatechingallate,EGCG 和阿魏酸,FA）的饮食可以逆转小鼠的阿尔兹海默症样症状，而这些小鼠携带基因突变，本应该患上阿尔兹海默症。[查看]; http://cxbio.com/Article/jbiochemtplchlbzdgjc_1.html

自闭症引发的运动障碍是可以恢复的 [行业新闻]

: 卡迪夫大学的研究人员发现了自闭症基因突变和发育运动障碍之间的联系。该研究发现，CYFIP1基因的突变导致脑细胞发育的变化，导致运动问题，也表明运动学习困难发生在年轻时，可通过行为训练逆转。[查看]; http://cxbio.com/Article/zbzyfdydzaskyhfd_1.html

研究揭示诱导多功能干细胞中的基因突变 [行业新闻]

: 人诱导多功能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）可以变成人体内任何类型的细胞，被认为具有无限的治疗潜能，但是它们的基因突变情况还没有被完全表征清楚。iPSCs从体细胞重编程获得，而体细胞可能会由于接触阳光照射和紫外辐射而产生许多基因突变。尽管全世界已经有超过1000种iPSCs，过去的研究也已经探索过iPSCs中的部分基因突变，但是还没有研究完全描述iPSCs的基因突变情况。[查看]; http://cxbio.com/Article/yjjsyddgngxbzdjytb_1.html

重磅！鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变 [行业新闻]

: 克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。[查看]; http://cxbio.com/Article/zbjdcdzxaqjbdycxbyhh_1.html

利用干细胞技术与基因编辑技术建立人类基因组功能蓝图 [行业新闻]

: 研究者们通过生成180000种不同的突变，对人类基因组中的所有基因功能进行了分析。其中，他们构建出了一种仅存在一对染色体的新型胚胎干细胞，并使用了CRISPR-CAS9技术进行大规模突变体的筛选。由于单倍体的特征，基因突变的构建相比野生型细胞更加容易。[查看]; http://cxbio.com/Article/lygxbjsyjybjjsjlrljy_1.html

基因编辑的干细胞有望消除HIV！ [行业新闻]

: 现在，研究人员在感染SHIV并接受抗逆转录病毒治疗的猕猴身上使用相同的技术，使它们与正在接受治疗以降低HIV水平的HIV病人相似。研究人员发现在移植了CCR5基因突变的骨髓干细胞后，这些细胞在猕猴体内成功增殖，产生了携带CCR5突变的白细胞，因此对SHIV产生了抗性。[查看]; http://cxbio.com/Article/jybjdgxbywxchiv_1.html

Nat Genet：揭开困扰科学界50年的奥秘 [行业新闻]

: 近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚新南威尔士大学的研究人员通过研究利用CRISPR基因编辑技术成功将有益的天然突变引入到了血细胞中，从而就能增强血细胞和胎儿血红蛋白的产生，相关研究或能帮助研究人员开发治疗镰状细胞贫血和其它血液障碍的新型疗法。[查看]; http://cxbio.com/Article/natgenetjkkrkxj50nda_1.html

个体化癌症疫苗有望改善癌症的治疗方式 [行业新闻]

: 癌细胞的DNA在不停地发生突变，与此同时，它们也会产生一些内部多肽序列发生微小改变的蛋白质。就如同我们体内的每一个细胞都会递呈一部分多肽给免疫系统来认定它们是“自己人”，癌细胞会递呈它们错误的新多肽（或新抗原），揭示它们的外来属性或“异己分子”。在接收了这些新抗原后，免疫系统的树突细胞（DGs）可以启动强大的T细胞响应来攻击那些表达它们的癌细胞。[查看]; http://cxbio.com/Article/gthazymywgsazdzlfs_1.html

Nat Commun：新型基因编辑技术或能制造出完美的“双胞胎”多能干细胞 [行业新闻]

: DNA的单突变俗称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类基因组中最常见的突变，如今研究人员已经知道有超过1000万个SNPs，很多SNPs都与多种人类疾病直接相关，比如阿尔兹海默病、心脏病和糖尿病等，为了理解SNPs在遗传性疾病中的关键角色，本文中，研究人员从捐赠者机体中开发出了诱导多能干细胞（ips）。[查看]; http://cxbio.com/Article/natcommunxxjybjjshnz_1.html

Cell Rep：科学家发现一种新型的机体免疫系统调节因子 [行业新闻]

: 研究者Riitta Lahesmaa教授说道，我们发现，名为HIC1（Hypermethylated In Cancer 1）的蛋白质或许充当了调节性T细胞的关键调节子，能够帮助控制促进T细胞功能发挥的大量基因进行表达；此外，研究人员还利用全基因组学的技术进行研究发现，HIC1能够结合到细胞核的特殊位点上，而这些位点中经常含有和免疫介导性疾病相关的遗传突变。[查看]; http://cxbio.com/Article/cellrepkxjfxyzxxdjtm_1.html

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