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- DNA的单突变俗称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类基因组中最常见的突变，如今研究人员已经知道有超过1000万个SNPs，很多SNPs都与多种人类疾病直接相关，比如阿尔兹海默病、心脏病和糖尿病等，为了理解SNPs在遗传性疾病中的关键角色，本文中，研究人员从捐赠者机体中开发出了诱导多能干细胞（ips）。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natcommunxxjybjjshnz_1.html
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- 研究者Riitta Lahesmaa教授说道，我们发现，名为HIC1（Hypermethylated In Cancer 1）的蛋白质或许充当了调节性T细胞的关键调节子，能够帮助控制促进T细胞功能发挥的大量基因进行表达；此外，研究人员还利用全基因组学的技术进行研究发现，HIC1能够结合到细胞核的特殊位点上，而这些位点中经常含有和免疫介导性疾病相关的遗传突变。[查看]
- http://cxbio.com/Article/cellrepkxjfxyzxxdjtm_1.html
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- CRISPR/Cas9是一种很有潜力的基因魔剪，可以对植物、动物以及微生物基因组中特定的DN序列进行基因编辑，甚至可以用于修复基因突变。近日一个由德国弗莱堡大学Juliane Behler和Wolfgang Hess教授领导的研究团队发现了一种新酶——一种涉及CRISPR/Cas9系统以及调节基因正常表达的特殊RNA剪刀。相关研究成果发表在《Nature Microbiology》上。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natmicrobiozdfxkxjfx_1.html
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- 据俄塔斯社消息，来自俄罗斯和瑞典的科学家团队发现一种适于诊断阿尔茨海默症的正电子发射计算机断层扫描（简称PET）造影剂。这种造影剂优于其它同类试剂，能够更加准确地检测突变。该项研究成果发表在《ACS Chemical Neuroscience》期刊上。[查看]
- http://cxbio.com/Article/elshrdkxjfxgxaechmzz_1.html
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- 日前，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的研究人员通过研究发现，单一细胞中线粒体之间的DNA序列或许有很大的不同；本文研究能够帮助研究人员阐明单一线粒体突变积累所诱发的多种疾病背后的分子机制，同时也能帮助研究人员开发治疗多种疾病的新型疗法。[查看]
- http://cxbio.com/Article/cellreptpkxjcmdgxltd_1.html
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- 自从5年前CRISPR热潮开始以来，科学家们就竞相开发这种强大工具的更加全面或高效的版本，从而能够极大地简化DNA编辑。本周发表在Science期刊和Nature期刊上的两项研究进一步扩大了CRISPR的使用范围，开发出一种更加微妙的被称作碱基编辑（base editing）的方法来修复遗传物质：一项研究扩展了一种编辑DNA的策略，而另一项研究通过对RNA进行碱基编辑而开辟了新的领域[查看]
- http://cxbio.com/Article/zbnaturehsciencetrdl_1.html
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- 在病毒疫情爆发后，对病毒基因组进行测序常常能够帮助研究人员评估病毒的扩散机制以及病毒的来源，2007年爆发的口蹄疫就代表了实时对病毒全基因组进行测序的开端，通过对病毒的完整基因组进行分析，研究人员不仅能够确定突变的病毒，还能够采取有效措施来遏制病毒的进展。[查看]
- http://cxbio.com/Article/dbdjxsscxrhbzyxyzcrb_1.html
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- 在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员报道大约一半的起源自KRAS突变的肺癌和胰腺癌在疾病进展期间对这个基因上瘾。通过理解导致这些癌症继续依赖于KRAS才能存活的机制，他们能够鉴定出一种能够靶向它的药物。相关研究结果于2017年9月11日在线发表在Cancer Discovery期刊上，论文标题为“Galectin-3, a druggable vulnerability for KRAS-addicted cancers”。[查看]
- http://cxbio.com/Article/cancerdiscovzdtpgale_1.html
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- 在一项新的研究中，来自美国南加州大学凯克医学院的研究人员发现靶向人蛋白而不是不断发生突变的病毒的医学疗法可能有朝一日有益于已对当前用来保持身体健康的“药物混合物”产生抵抗力的HIV感染者。相关研究结果近期发表在PNAS期刊上[查看]
- http://cxbio.com/Article/pnasjdcyzzlhivdqzxff_1.html
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- 从酵母到人类的所有有机体中的DNA编码着让它们存活和繁殖所必需的基因。但是这些有益的基因仅占我们的DNA的2%。事实上，三分之二以上的我们的基因组被自私基因占据着，这些自私基因仅关注它们自己的复制。它们分散在植物、真菌和动物的基因组中，能够从一个基因组位点跳跃到另一个基因组位点。尽管它们在产生基因组多样性上发挥着重要的作用，但是它们也能够导致致命性突变或不孕不育。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturedfcgjsxbcspirn_1.html
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- 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员在小鼠中证实TREM2基因发生高风险突变会导致清除大脑中碎片的免疫细胞（即小胶质细胞）缺乏能量。当这些免疫细胞在缺乏能量下工作时，它们不能够阻止神经元产生有害的斑块。当人们变老时，这些斑块往往在大脑中聚集。这些发现提示着给大脑中的清理大军（即小胶质细胞群体）提供能量可能会降低神经损伤和预先阻止阿尔茨海默病患者经历的记忆丧失和意识混乱。相关研究结果发表在2017年8月10日的Cell期刊上[查看]
- http://cxbio.com/Article/celljsxjzxbnldqwhhzj_1.html
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- 在一项新的研究中，法国巴黎第七大学的Gilbert Richarme领导的一个研究团队报道DJ-1起着一种DNA去糖化酶（DNA deglycase）的作用，切除核酸中的额外糖分子。他们发现在体外培养的缺乏DJ-1的细胞中，DNA积累着突变，更容易发生断裂。这些发现弥补了该团队之前的报道：DJ-1让蛋白去糖化。他们写道，“DJ-1去糖化酶可能代表着仅有的修复蛋白和核酸的酶。”[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencezbjsyzxddnass_1.html
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- 最近，科学家们发现了人体大脑中AMPA类谷氨酸盐受体的生物合成的生物学意义。AMPA受体时大脑中大量存在的一类神经递质受体，它由多个蛋白质亚基组成，最初在细胞内部装配，之后传递到神经突触进行信号的传递以及信息的加工。遗传突变引发的该受体的装配的缺陷会导致严重的智力障碍以及认知能力的缺陷。研究者们的结果表明该受体对于人体大脑的正常功能的行使具有十分重要的作用。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natcommunampastdswhc_1.html
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- 近日，《自然·方法》发表文章《体内 CRISPR—Cas9 编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具 CRISPR 可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将 CRISPR—Cas9 用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。[查看]
- http://cxbio.com/Article/crisprdzjytblzcxsw_1.html
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- 研究者们最近发现了一类存在于血红细胞中的单基因的突变，这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的作用机理，而且为新型疗法的开发也提供了思路。[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencedjytbngxzjdnj_1.html
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