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Nature Genetics:人类组织的异常剪接预测
到目前为止,还无法解释大约一半罕见遗传性疾病的病因。慕尼黑的一个研究小组开发了一种算法,可以预测基因突变对RNA形成的影响,比以前的模型精确6倍。因此,可以更准确地确定罕见遗传疾病和癌症的遗传原因。[查看]
http://cxbio.com/Article/naturegeneticsrlzzdy_1.html
一种罕见基因<font color='red'>突变</font>,感觉不到疼痛!新研究揭示其独特的分子机制
伦敦大学学院的一项新研究揭示了一种罕见基因突变的生物学基础,研究描述了FAAH- out的突变如何“抑制”FAAH基因的表达,以及对与伤口愈合和情绪有关的其他分子途径的连锁反应。希望这些发现将导致新的药物靶点,并在这些领域开辟新的研究途径。[查看]
http://cxbio.com/Article/FAAH-OUT_1.html
自闭症相关基因集中在小胶质细胞和多巴胺上
一项新的研究表明,与自闭症密切相关的10个基因中的任何一个发生突变,都会通过涉及多巴胺神经元和小胶质细胞增殖的途径,对斑马鱼的大脑大小、活动和行为产生几种趋同效应。[查看]
http://cxbio.com/Article/zbzxgjyjzzxjzxbhdbas_1.html
研究揭示了同时发生APC和MLH1种系<font color='red'>突变</font>的结直肠肿瘤的体细胞<font color='red'>突变</font>谱
近日,中国科学院合肥物理科学研究院与安徽医科大学第二医院的合作课题组首次解剖了家族性结直肠癌APC和MLH1基因突变共遗传的体细胞突变谱。[查看]
http://cxbio.com/Article/news20230506_1.html
Nature Medicine:这些<font color='red'>突变</font>在预测免疫治疗效果上比TMB更好
约翰霍普金斯大学医学院等机构的研究人员发现,整个TMB中有一部分突变,在癌症演化过程中不太可能被剔除,从而使得肿瘤一直被免疫系统发现,因此更容易对免疫治疗产生应答。[查看]
http://cxbio.com/Article/naturemedicinezxtbzy_1.html
Nature最新研究找到新冠病毒的弱点!
由一个国际研究团队领导的一项新研究可能会提供一些答案。在《自然》杂志在线发表的一篇论文中,他们确定了帮助Omicron躲避先前免疫的突变,并表明一种以前未被发现的病毒蛋白质:被称为nsp6可能是这种变体较低的致病潜力或致病性的关键因素。[查看]
http://cxbio.com/Article/naturezxyjzdxgbddrd_1.html
Nature封面故事:新的生物标志物带来更有效治疗致命癌症的潜力
西班牙国家癌症研究中心(CNIO)和英国剑桥癌症研究所的研究人员开发了一种方法来理解在最致命的癌症类型中观察到的基因混乱。这些信息可以用于设计更有效的精确治疗,以及改善患者的治疗选择。这项研究将发表在世界领先的科学杂志之一《自然》上。论文中描述的方法检测肿瘤基因组中大量DNA改变的模式,这有助于理解癌症发展的突变过程。更好地理解侵袭性癌症的基因组特性可以改善治疗选择和开发更有效的治疗方法[查看]
http://cxbio.com/Article/naturefmgsxdswbzwdlg_1.html
Nature:“人生七十古来稀”的秘密原来在这里!
2022年6月1日,英国韦尔科姆基金会桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)与Wellcome-MRC剑桥干细胞研究所联合在Nature发表的研究论文,揭示了人类造血干细胞随机体衰老的改变,指出70岁后人类造血功能急速下降或是由“血液干细胞中缓慢积累的遗传突变”造成,这一新理论为治疗衰老相关疾病及减慢衰老进程提供了新的见解。[查看]
http://cxbio.com/Article/naturersqsglxdmmylzz_1.html
震惊!多数国人体内无有效抗体,国产新冠mRNA疫苗或安全有效!
最近的研究表明,高度突变的Omicron变体可以逃避大多数来自恢复期患者或完全接种疫苗个体的抗体。令人遗憾的是:在大多数接种两剂科兴灭活疫苗的中国人群中,没有或检测不到针对Omicron的中和抗体。辉瑞/BioNTech的mRNA疫苗BNT162b2在滴度和针对Omicron的保护方面显著优于同源加强剂量。然而,这种编码SARS-CoV-2完整S蛋白的商业mRNA疫苗在中国大陆尚不可用。编码SARS-CoV-2 S蛋白受体结合域的“中国制造”mRNA候选疫苗AWcorna正在多中心III期试验的最后阶段进行测试。[查看]
http://cxbio.com/Article/zjdsgrtnwyxktgcxgmrn_1.html
Nature:被忽视的野生动物传播,助力新冠病毒“失控”<font color='red'>突变</font>
近日,加拿大和美国的研究团队相继在美国24个州和加拿大6个省份,发现数百只感染新冠病毒的北美白尾鹿(Odocoileus virginianus)。科学家们试图了解新冠病毒是如何进入鹿体内的,在鹿群之间传播时会发生什么变化,以及可能为其他野生动物和人类带来什么风险。研究团队发现新冠病毒在鹿中传播的变异,与在附近人类中传播的变异一致,新冠病毒在野外可能已经通过改变突变,探索新的进化途径。[查看]
http://cxbio.com/Article/naturebhsdysdwcbzlxg_1.html
哈佛研究发现:无论男女,个子越高,患癌风险就越大
一项来自哈佛大学的研究(图1)就曾报道过身高和癌症二者之间的关联。身高增加意味着存在更多细胞发生分裂和突变的风险,且人体中的胰岛素样生长因子IGF1、与身高相关的遗传成分等也会影响到患癌风险。不过,细胞分裂仍然是身高增加影响患癌风险的主要原因。[查看]
http://cxbio.com/Article/hfyjfxwlnngzyghafxjy_1.html
《Nature》三十种癌症的“<font color='red'>突变</font>热点”图谱
《Nature》杂志2月9日出版的研究揭示了一类被称为聚集体细胞突变突变——聚集意味着它们在细胞基因组的特定区域聚集在一起,而体细胞意味着它们不是遗传的,而是由内部和外部因素引起的,比如衰老或暴露在紫外线辐射下。[查看]
http://cxbio.com/Article/naturesszazdtbrdtp_1.html
别再被“垃圾DNA”骗了!三大非编码RNA狼狈为奸,携手促癌!
随着对RNA研究的不断深入,人们发现,非编码RNA的突变或表达异常与许多疾病的发生密切相关。ncRNA 可以按照不同长度上来划分,例如长度大于200nt的ncRNA被称为长链非编码RNA(lncRNA),而长度低于50nt的则被称为 small RNA,包括我们熟悉的miRNA。[查看]
http://cxbio.com/Article/bzbljdnaplsdfbmrnalb_1.html
Delta和Omicron的混血儿
Kostrikis表示Deltacron结合了Delta和Omicron的基因,可能来自同时感染Delta和Omicron的患者。该项研究的25个突变样本采集自塞浦路斯,其中11个样本采集自住院新冠患者,14个样本采集自普通感染人群。相较而言,住院患者样本的突变频率更高,这可能意味着 Deltacron 与住院治疗之间存在相关性,因此,Deltacron的致病性和传染性需要引起重视。此外,针对Deltacron的研究数据已于1月7号提交给GISAID全球数据库。[查看]
http://cxbio.com/Article/deltahomicrondhxedel_1.html
能够治疗白血病的“气体”?中美科学家合作发现抗白血病耐药的新疗法
治疗抵抗/耐药是肿瘤临床治疗面临的一个相当棘手的问题。耐药机制的发生通常涉及到细胞代谢、增殖和氧化还原状态等多种与肿瘤生存相关的信号通路,使得包括化疗、靶向治疗在内的手段大大受限。一些原本敏感的肿瘤在靶向治疗一段时间后也可能因为发生新的突变而产生耐药。因此,人们试图寻找出不同癌症靶点的共有的“弱点”并开发一种针对该“弱点”的单一治疗方法,从而克服肿瘤治疗的抵抗。[查看]
http://cxbio.com/Article/ngzlbxbdqtzmkxjhzfxk_1.html
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