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- 从传统角度来讲，遗传学家会将疾病分为“简单”疾病和“复杂”疾病，前者即单一基因突变引发的疾病，而后者则是由多种基因突变所造成的疾病，然而，近日一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自Stanley Manne儿童研究所等机构的科学家们通过研究发现，实际上很多疾病或许介于“简单”疾病和“复杂”疾病中间。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natgenetdjyjbhxbbxkx_1.html
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- 日前，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变，其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险，文章中，研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具，这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natgenetmyxbxgdyctbh_1.html
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- 一种难以捉摸的蛋白被许多人认为是全面了解遗传性帕金森病病因的关键，而且如今却更加清晰地成为人们关注的焦点。研究这种疾病的主要原因的科学家们将重点放在这种称为富含亮氨酸重复激酶2（leucine-rich repeat kinase 2, LRRK2）的蛋白的突变上。[查看]
- http://cxbio.com/Article/1pnatureh1pcelllwjsy_1.html
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- 来自巴塞罗那生物医学研究所等机构的科学家们通过对来自66种癌症类型的2.8万份肿瘤样本的基因组进行分析识别出了568个癌症驱动基因；相关研究结果或能更新当前整合癌症基因组平台（IntOGen平台）的数据，并有望帮助科学家们发现突变的癌症驱动基因。[查看]
- http://cxbio.com/Article/zbkxjwcd66zazlxz28wf_1.html
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- 在一项新的研究中，美国霍华德-休斯医学研究所研究员Jesse Bloom和他的同事们已经将近4000种不同的突变如何改变了SARS-CoV-2与人类细胞结合的能力进行了编目。[查看]
- http://cxbio.com/Article/cellsdtbsmjsxgbdsdbs_1.html
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- 癌症通常是细胞中DNA突变或细胞分裂问题所导致的结果，其会导致细胞忘记自己的身份或者无法正常发挥功能，近日，一项刊登在国际杂志Genes & Development上的研究报告中，来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究深入揭示了细胞分裂后新的细胞如何记住自己的身份，这些记忆机制或能帮助解释当细胞身份无法维持时所出现的问题，比如癌症等。[查看]
- http://cxbio.com/Article/genesdeveljmxbjzzjsf_1.html
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- 许多基础研究人员和临床研究人员正在测试利用一种简单有效的基因编辑方法来研究和校正导致从失明到癌症等各种疾病的致病突变的潜力，但是这种技术受到一定限制，即必须在基因编辑位点附近存在某个较短的DNA序列。[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencezdjzjggjdcris_1.html
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- 加拿大几个研究机构的一个研究小组发现了15个肿瘤抑制基因，当它们发生突变时，可以引发人类头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的快速生长。在他们发表在《Science》杂志上的论文中，该小组描述了他们的反向遗传CRISPR筛选技术，这使他们能够分析近500个导致HNSCC的长尾基因突变。[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencezbfx15gyftjbl_1.html
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- Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病，是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生，并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。[查看]
- http://cxbio.com/Article/circulationresjylfky_1.html
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- 精确的癌症治疗依靠获得有关肿瘤的分子信息来指导有效的治疗决策。由于脑肿瘤的针头活检是侵入性的且困难的，因此生物工程师已经开发了捕获脑肿瘤释放的细胞外囊泡(EV)的微技术。囊泡携带突变的遗传物质和蛋白质样品，引起恶性肿瘤，研究人员希望对其进行分析以优化治疗方法。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturecommunications_1.html
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- 在一项新的研究中，来自美国纽约大学医学院的研究人员揭示了一种通过劫持从周围环境吸收营养物的过程来帮助胰腺癌细胞避免挨饿的机制。他们解释了RAS基因发生的突变不仅促进在90%的胰腺癌患者中观察到的异常生长，而且还加快为这种生长提供所需的氨基酸和代谢物的过程。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Plasma membrane V-ATPase controls oncogenic RAS-induced macropinocytosis”。[查看]
- http://cxbio.com/Article/naturerastbjhyxaxbdj_1.html
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- 结直肠癌是一种常见的致命疾病，治疗决定越来越多地受到每个患者体内哪些基因突变的影响。一些有特定基因突变的患者从一种名为西妥昔单抗的化疗药物中获益，尽管这种药物的作用机制尚不清楚。[查看]
- http://cxbio.com/Article/sciencezkjzcaywrhfhz_1.html
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- 最近在FASEB杂志上的一项研究发现了胰腺肿瘤对化疗产生耐药性的新机制。其机制包括早幼粒细胞白血病蛋白(PML)功能的丧失，其作用类似于肿瘤抑制因子。令人惊讶的是，研究人员发现，PML功能障碍不是由于基因突变或基因表达改变，而是一种特定类型的蛋白质修饰的改变。[查看]
- http://cxbio.com/Article/fasebjfxzlyxadxbbazz_1.html
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- 长期以来，科学家们在急性髓细胞白血病（AML）等多种癌症中已经发现了一种称为“KIT酪氨酸激酶“的信号传导受体蛋白的突变。然而，关于该蛋白的突变在AML等癌症的发生过程中的信号转导作用一直不清楚。如今，来自日本东京大学的科学家通过使用针对细胞内转运的新合成化合物揭示了其中的分子机制，并提供了一种新的抗癌策略。相关结果发表在最近一期的《Cell Communication and Signaling》。[查看]
- http://cxbio.com/Article/natcommunsignalxxazx_1.html
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- 西班牙科学家于近日声称，一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良，这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。[查看]
- http://cxbio.com/Article/plospathogrldfyzgjyt_1.html
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